Grupi shkencor i profesorit të asocuar Mark Zylka ka publikuar zbulimin e vetë në revistën shkencore Cell. Në artikullin e tyre tregohet se si një enzimë e quajtur UBE3A mund të ndizet dhe fiket si me çelës. Për ta ‘fikur’ duhet që një molekulë fosfati të lidhet me UBE3A. Kur ndodh mutacioni gjenetik i lidhur me autizmin, enzima UBE3A nuk mund të fiket më. Ajo prodhohet me tepricë, gjë që e bën trurin të zhvillohet ndryshe dhe për pasojë shkaktohet autizmi. Kur kjo enzimë prodhohet më pak se duhet, shkaktohet sëmundja e quajtur sindroma Angelman (AS). Ky zbulim paraqet zgjidhjen për një nga gjenet (nga 1000) që shkaktojnë autizmin.
Shkencëtarët kanë kontrolluar edhe prindërit, por te ata nuk është vërejtur mutacioni që është vërejtur te fëmijët me autizëm, pra nuk bëhet fjalë për trashëgimi, por për rastësi. Kur mutacionin e gjetur te fëmijët e kanë futur në modelin e një kafshe, shkencëtarët kanë arritur të shohin formimin ndryshe te trurit. Ata gjithashtu kanë zbuluar se cila proteinë e lidhë grupin e fosfatit me UBE3A. Ajo është proteina kinazë A (PKA), gjë që mund të sjelli deri te një ilaç për autizmin, meqë ekzistojnë komponime kimike për kontrollimin e PKA-së.
Burime:
1. http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674%2815%2900770-9
2. http://news.unchealthcare.org/news/2015/august-1/unc-scientists-pinpoint-how-a-single-genetic-mutation-causes-autism