ALS (amyotrophic lateral sclerosis, sq. skleroza amiotrofike laterale) është sëmundje neurodegjenerative progresive që prekë neuronet në tru dhe në kurriz. Qelizat nervore të kurrizit që kontrollojnë muskujt nuk funksionojnë siç duhet gjë që bën që kjo zonë të lëndohet e forcohet. Muskujt, të cilët nuk marrin “urdhrin” për të lëvizur nga qelizat nervore nga të cilat do të duhet ta merrnin dobësohen dhe humbasin. Sëmundja është progresive, gjë që do të thotë se aftësia për përdorimin e muskujve humbet pak nga pak. Me përparimin e sëmundjes, nervat motorikë fillojnë ta humbin gjithnjë e më shumë funksionin deri sa në fund vdesin. Kështu, të sëmurët humbin fillimisht funksionet e kontrolluara si lëvizjen, ecjen, të folurit, të ngrënit etj., e më pas edhe funksionet e tjera si frymëmarrjen. Sëmundja mund të jetë e trashëguar (5-10% të rasteve) ose sporadike (90-95% të rasteve). Fëmijët e të sëmurëve kanë 50% rrezik të vuajnë gjithashtu nga e njëjta sëmundje. Pra, zakonisht, nga dy fëmijë, njëri do e trashëgojë sëmundjen. Zakonisht, sëmundja paraqitet mes moshave 40 dhe 70 vjeç. Të sëmurët zakonisht vdesin 2 deri në 5 vite pas diagnostikimit, megjithëse në raste të rralla i sëmuri mund të jetojë më gjatë. Deri tani nuk ekziston ilaç për këtë sëmundje. Një i sëmurë i famshëm me ALS është Stephen Hawking, i cili është diagnostikuar në moshën 21 vjeçare dhe mjekët nuk mendonin se do jetonte të mbushte 25 (tani është 74 vjeç).
Zbulimi i gjenit NEK1 dhe fakti se paraqitet edhe te ata me sëmundje të trashëguar, edhe te ata me sëmundje sporadike, është një hap i madh drejt zbulimit të një metode për shërimin ose parandalimin e saj. Ky studim ka përfshirë më se 1000 familje me ALS, dhe 13000 të sëmurë sporadik (të cilët nuk e kanë trashëguar). Gjenomi i secilit nga këta persona është analizuar dhe të dhënat janë krahasuar. Kjo tregon edhe se kur mund të analizosh mjaftueshëm të dhëna, mundësitë për të zbuluar diçka rriten shumë. Problemi që paraqet kjo mënyrë studimi është se kërkon shumë para pasi që duhen shumë njerëz e shumë aparatura. Përveç gjenomeve të të sëmurëve, janë përdorur edhe gjenome të njerëzve që nuk vuajnë në kjo sëmundje e që quhen grup kontrolli. Kur janë krahasuar të dhënat mbi të sëmurët me grupin e kontrollit është vënë re se te të sëmurët, një gjen paraqitej në variante të ndryshme nga personi në person, ndërsa te grupi i kontrollit ishte i njëjtë. Ky gjen, i quajtur NEK1, dihet se ka funksione të ndryshme në neurone si: riparimi i ADN-së, rregullimi i membranës së mitokondriave, etj. Një nga këto funksione është mbajtja e citoskeletit, i cili i jep neuronit formën gjatoshe që ka, që bën të mundur përcjelljen e sinjaleve brenda neuronit. Studimi i mëtejshëm i këtij gjeni është me rëndësi dhe gjithashtu po financohet nga Asociacioni ALS. Kuptimi i funksionimit e ndryshimit mes variacioneve të këtij gjeni mund të çojë në mënyra efektive për trajtimin e të sëmurëve.
E veçantë tjetër për këtë zbulim është se është financuar nga donacionet e mbledhura nga sfida e kovës me akull. Kjo sfidë që u përhap në internet në verën e vitit 2014 dhe që u pranua nga shumë personalitete të njohura si Mark Zuckerberg e Bill Gates, nga politikanë, këngëtarë e aktorë, po edhe nga njerëz të thjeshtë. Sfida bëhej duke hedhur një kovë me ujë të akullt mbi kokë, ku mpirja që shkakton uji i akullt do ta bënte pjesëmarrësin, të paktën për një moment, të ndjente atë që ndjen vazhdimisht i sëmuri me ALS. Më pas, sfida vazhdonte me dhurimin e një shume parash, sipas dëshirës dhe mundësisë, dhe nominimin e tre personave të tjerë. E gjithë kjo filmohej dhe postohej në internet. Sigurisht, jo të gjithë bënë pjesën më të rëndësishme, dhurimin e parave, por të paktën ndihmuan të nxisin të tjerët. Sfida gjithashtu pati shumë kundërshtarë. Disa personave kjo sëmundje u dukej tepër e rrallë e të sëmurët me të tepër të parëndësishëm dhe në vend të kësaj zgjodhën të tregojnë publikisht se ata bëjnë bamirësi të tjera. Sidoqoftë, në fund, sfida e kovës me akull arriti të mbledhë 220 milionë dollarë amerikanë.
Paratë e mbledhura nga kjo sfidë shkuan për financimin e projektit MinE. Ky projekt ishte ide e dy personave që vuajnë nga ALS, Bernard Muller dhe Robbert Jan Stuit. Ata ishin në dijeni se në Qendrën Kërkimore për ALS në Holandë po mbaheshin të patestuara mijëra mostra ADN-je të personave me ALS, për shkak të mungesës së fondeve, dhe vendosë të veprojnë. Projekti MinE ka për qëllim sekuencimin e gjenomit të 15000 personave me ALS dhe 7500 personave kontroll dhe krahasimine tyre. Projekti vazhdon. NEK1 gjendet vetëm te 3% e të sëmurëve, kështu që ka gjene të tjera shkaktare për të cilat ende nuk dimë asgjë.
Referenca:
1. https://www.theguardian.com/science/2016/jul/27/how-the-ice-bucket-challenge-led-to-an-als-research-breakthrough?utm_term=Autofeed&CMP=fb_a-science_b-gdnscience#link_time=1469644351
2. http://www.scientificamerican.com/article/ice-bucket-challenge-credited-with-als-breakthrough/
3. http://www.umassmed.edu/news/news-archives/2016/07/new-gene-variants-present-in-3-percent-of-all-als-patients/
4. http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3626.html
5. http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html?referrer=https://www.google.fi/
6. http://www.scientificamerican.com/article/stephen-hawking-als/
7. https://www.projectmine.com/about/